Uşaqlar üzərində aparılan yeni genetik test əvvəlkindən xeyli fərqlidir. Bu test vasitəsilə uşaqlardakı nadir xəstəlikləri aşkar etmək üçün son nəticələri daha tez əldə etmək olur.
Kalvin Lapidus 8 aylıq olanda həkimlərin hər şeyin qaydasında olduğunu demələrinə baxmayaraq, anası Odri onun normal inkişaf etmədiyini hiss edib. “Səkkiz ayında o, otura bilmirdi, mühüm inkişaf dövründə geriləmə var idi.” deyə, Odri bildirir.
Bu şübhələr ailəni Los-Ancelesdəki “Kliniki Genomika Mərkəzi” adlanan obyektə gətirir. Bu mərkəzdə ExoMe adlanan test təzəcə keçirilmişdi. Bu test vasitəsilə uşaq orqanizmindəki bütün genom birdəfəlik yoxlana bilirdi. Kalvin insan genetikası və potalogiyası üzrə professor Stenli Nelsonun ilk xəstəsi idi.
O, tipik ssenari ilə üzləşir.”Uşaqlar çox sayda problemlərlə gəlir və çox sayda suallar meydana çıxır. Həmin uşaqlarda 5 min xəstəlikdən hansının olduğunu müəyyən etmək çox çətin olur,” deyə professor bildirir.
Mərkəzdə çalışan qrup Kalvin və onun valideynlərindən götürülən qan nümunələrini DNK-dan ardıcıllıqla keçirir və bundan sonra onlar birdəfəyə xəstəliyə səbəb olan bir mutasiyanı aşkar edir.
Professor Nelson deyir ki, hər bir genom 100 dəfə öyrənilir. “Biz ExoMe vasitəsilə anadan və atadan alınan DNK-nın 50 variantını nəzərdən keçiririk. Burada səhv nəticə əldə etmək ehtimalı çox aşağadır.”
ExoMe metodu Kalvində 5 min nadir xəstəlik sırasında olan Pitt-Hopkins sindromunu aşkar etməyə imkan yaradıb. O, fiziki və əqli problemlərlə müşayiət olunan xəstəlikdən əziyyət çəkən 500 nəfərdən biridir.
Bundan əvvəl belə diaqnozlu 814 xəstəsi olan həkimlər çıxılmaz vəziyyətdə idilər və bu vəziyyətdən onları yeni ixtira çıxara bilib. “Amerika Tibb Assosiasiyası Jurnalı”nın dərc etdiyi yeni test nəticələri göstərib ki, 20 il əvvəlki 5 faizlə müqayisədə indi xəstələrin 40 faizinə diaqnoz qoyulur.
Professor Nelson nəticələrin çox sayda ailəyə ümid verəcəyini deyir.
