Accessibility links

Hanter xəstəliyyindən əziyyət çəkən insanın geninə düzəliş edilib [Video]


Genə düzəlişin gələcək tibbdə böyük potensiala malik olacağı deyilir. Bu həftə isə Kaliforniyada bu potensialı ortaya çıxarmağa cəhd ediblər. Orada həkimlər nadir rast gəlinən genetik xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstənin üzərində onun müalicəsinə gətirib çıxara biləcək genə düzəliş üsulunu sınaqdan keçirib.

44 yaşlı Brayan Mado mümkün olmayanı mümkün edib.

Bizim məqsədimiz uşaqlara gənc yaşda ikən müdaxilə etməkdir ki, onlar yaşa dolduqca xəstəliyin təsirlərindən əziyyət çəkməsinlər.
Sendi Makre

O, 44 ildir nadir rast gəlinən genetik xəstəlik olan Hanter sindromundan əziyyət çəkirdi və 26 dəfə əməliyyat olunub.

“Demək olar həyatım boyu hər bir ildən bir əməliyyat olurdum. Bu isə mənə təsir göstərirdi, çünki mən professional aşbaz olmaq istəyirdim və bu vəziyyət mənim iş yoldaşlarımın işinə mane olurdu, çünki mən ildə bir neçə həftə işdən uzaq qalırdım”, deyə o bildirir.

İndi isə o yeni gen terapiyasının onun üzərində sınaqdan keçirilməsinə razı olub. Həkimlər deyir ki, bu terapiya bəzi genetik xəstəliklərin müalicə yolunu dəyişə bilər.

“Bizim məqsədimiz uşaqlara gənc yaşda ikən müdaxilə etməkdir ki, onlar yaşa dolduqca xəstəliyin təsirlərindən əziyyət çəkməsinlər”, Sangamo Therapeudics-dən Sendi Makre bildirir.

Hanter sindromundan əziyyət çəkən insanların DNT-lərindəki genetik qüsur səbəbilə onların bədənləri bəzi karbohidratları parçalayan əsas fermenti istehsal etmir.

Bu isə bir çox fəsadlara səbəb olur və əksər hallarda bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar 10 ilə 20 yaş arasında vəfat edir.

Brayan Mado
Brayan Mado

“Hurler sindromundan əziyyət çəkən uşaqlar müalicə olunmasalar, 10 yaşından əvvəl dünyalarını dəyişirlər. Bu sindromu olan uşaqlar 15 yaşınadək yaşaya bilər amma bunun üçün çox yorucu klinik müalicə kursundan keçməlidirlər”, deyə Minnesota Universitetindən Dr. Çester Uitli söyləyir.

Madonun aldığı müalicə isə onun sağalmasına gətirib çıxara bilər.

Müalicə də belə tətbiq olunur.

Sağlam DNT və sink barmaqları adlanan iki sink zülal yararsız viruslara yeridilir.

Bədənə daxil edildikdən sonra həmin viruslar qara ciyərə doğru irəliləyir. Həkimlər ümid edir ki, orada onlar zədəli qara ciyər hüceyrələrinə daxil olacaq.

Daha sonra Sink barmaqları DNT-ni açacaq, ora yeni göstərişlər yeridəcək və qüsurlu genləri düzəldəcək.

Hurler sindromundan əziyyət çəkən uşaqlar müalicə olunmasalar, 10 yaşından əvvəl dünyalarını dəyişirlər. Bu sindromu olan uşaqlar 15 yaşınadək yaşaya bilər amma bunun üçün çox yorucu klinik müalicə kursundan keçməlidirlər.
Dr. Çester Uitli

Bu, qaraciyərin sağlam hüceyrələr və zəruri ferment istehsal etməsinə təkan verəcək.

“Genə düzəliş qara ciyər üçündür. Daha sonra biz qaraciyərdən yeni ferment hazırlamaq üçün istifadə edəcəyik”, Oaklenddə yerləşən Uşaq Xəstəxanasından Dr. Pol Harmatz deyir.

Həkimlər prosedurun müsbət nəticə verib-vermədiyini bir ay sonra biləcək.

“Ümid edirik ki, bu, bir çox müxtəlif irsi xəstəlikləri müalicə etmək səylərinin başlanğıcı olacaq”, deyə Dr. Harmatz bildirir.

Sink barmaqlarını hazırlayan komanda bu unikal tibbi müalicənin faydalı ola biləcəyi hemofiliya B kimi digər genetik xəstəlikləri də nəzərdən keçirir.

Fikirləriniz

Show comments

XS
SM
MD
LG