Accessibility links

Daun sindromuna səbəb olan genetik mutasiya


Daun sindromuna səbəb olan genetik mutasiya
please wait

No media source currently available

0:00 0:02:15 0:00

Daun sindromuna səbəb olan genetik mutasiya intellektual əlillik riskini, otoimmün xəstəlikləri və pnevmoniyadan erkən ölüm riskini artırır. Lakin eyni zamanda belə mutasiya bəzi xərçəng növlərindən qoruyur və çox vaxt bunun daşıyıcısı olan insanlar mehribanlıqları ilə seçilir. Bu yaxınlarda tədqiqatçılar genetik xəstəliklərin nəyə görə bunlara yol açdığını araşdırıb: mutasiya iltihabı artırır.

Koloradodakı Linda Surnik Daun Sindromu araşdırmalar institutunun tədqiqatçısı Keti Vo həyat yoldaşının daun sindromu olan qardaşını çox istəməsinin bir çox səbəbi olduğunu deyir. “O həmişə bacılarımla evlənmək istədiyini deyir. O, rəsm çəkməyi sevir. O bizə çox sevinc gətirir.”

Daun sindromu olan insanlarda xərçəngin bəzi növlərinin inkişafı riski daha azdır. Nəyə görə sualının cavabında Surnik Institutunun araşdırmaları onların immun sisteminin hiperaktiv olduğunu göstərir. “Onların immun hüceyrələri müəyyən mənada supermen hüceyrələrinə bənzəyir. Yenilənmiş olur, sizinlə, mənimlə müqayisədə quldur kimi hərəkət etməyə hazırdırlar. Onlar ehtiyac duyulmayan hər şeylə mübarizə edə bilər. Məsələn, sizin öz orqanlarınız avto-immunitet yarada bilir" - deyə, Keti Vo bildirir.

Yalnız həddən artıq yüklənmə super qeyri-tarazlıq yarada bilər. Bu, saç tökülməsinin bir forması olan alopesiya areata kimi pozuntulara yol açır. Stressli immun sistemi tükənə bilər və bu da qrip və ya COVID-19 mövsümlərində riskli ola bilər. Keti Vo: “Daun sindromlu insanlar onsuz da ağır pnevmoniya xəstəliyinə meyllidirlər. 30 yaşlı qaynım üçün bu, ən qorxulu bir zamandır.“

Alimlər biu riskləri azaltmağa çalışır. Hoakin Espinoza: "Surnik İnstitutunun missiyası daun sindromlu bütün insanların həyatını bio-tibbi tədqiqatlar vasitəsilə yaxşılaşdırmaqdır."

İnstitutun direktoru Hoakin Espinozanın çox sayda daun sindromlu dostu var. Onlara daun sindromu haqqında "Dünyaya belə gəlmişəm" adlı Emmy mükafatına layıq görülən serialda rol alan aktrisa Meqan Bomqars da daxildir. "Şou o ulduz olduğu üçün davam edir" - deyə, Meqan Bomqars bildirir.

Bomqarsın autoimmun probleminə seliakiya xəstəliyi də daxildir. Buğda kimi glutenli qidalardan imtina etdikdə problem olmur. Lakin bunu etmək həmişə asan deyil. "Müəllimim mənə davranışımın pis olduğunu dedi. Məktəbin yeməyi qlütensiz deyildi. Buna görə də anam müəllimlərimə dedi ki, davranış problemim yoxdur, məni xəstə edən məktəbin yeməyidir."

Hoakin Espinoza: "Sizdə seliakiya xəstəliyinin olduğunu bilmək həyatınızı dəyişdirir. Bunun bir çox faydası var. Buna görə də biz daun sindromu olan insanlarda daha çox təsadüf edilən bu vəziyyətlərin diaqnostikası üçün daha tez və effektiv yollar tapmalıyıq."

Espinozanın komandası həyat tərzi və dərmanların immun sistemini necə balanslaşdıra biləcəyini də araşdırır.

Dünyaya Baxış

Dünyaya Baxış. ABŞ və Böyük Britaniya Kyivdəki səfirlik işçilərini geri çağırıb
please wait

No media source currently available

0:00 0:13:02 0:00
XS
SM
MD
LG